genetic and genomic medicine पेपर

Assessing Swedish Genetic Counselling Outcome Measures for Autism and General Use: Rasch Findings Highlight the Need for Improved Measures

यह अध्ययन जेनेटिक काउंसलिंग आउटकम स्केल का पहला स्वीडिश ऑटिज्म-विशिष्ट अनुकूलन प्रस्तुत करता है और राश विश्लेषण (Rasch analysis) के माध्यम से यह प्रकट करता है कि जबकि संशोधित संस्करण कुछ उपयोगी उप-पैमानों (subscales) की पेशकश करता है, वह और सामान्य पैमाना दोनों ही महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक सीमाओं से ग्रस्त हैं, जो ऑटिस्टिक आबादी में जेनेटिक काउंसलिंग परिणामों को सटीक रूप से मापने के लिए अधिक व्यापक रूप से अनुकूलित उपकरणों की आवश्यकता का सुझाव देते हैं।

Nordstrand, M., Fajutrao Falk, S., Johansson, M., Pestoff, R., Tammimies, K.2026-04-15

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Colibactin-associated mutations in the human colon appear to reflect anatomy and early exposure, not oncogenesis

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मानव कोलन में कोलीबैक्टिन-संबद्ध उत्परिवर्तन संबंधी हस्ताक्षर मुख्य रूप से शारीरिक स्थान (विशेष रूप से मलाशय) और प्रारंभिक जोखिम द्वारा संचालित होते हैं, न कि कोलोरेक्टल कैंसर के ऑन्कोजेनेसिस में एक कारण या रोगनिरोधी भूमिका निभाने के कारण।

Hiatt, L., Peterson, E. V., Happ, H. C., Major-Mincer, J., Avvaru, A., Goclowski, C. L., Garretson, A., Sasani, T. A., H (…)2026-04-15

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Characterization of a pancreatic cancer GWAS signal suggests PDX1 buffers stress in the exocrine pancreas

यह अध्ययन rs9581943 को अग्नाशय के कैंसर के एक GWAS सिग्नल में एक कारण वेरिएंट (causal variant) के रूप में पहचानता है जो PDX1 की अभिव्यक्ति को कम करता है, जिससे एक्सोक्राइन अग्न्याशय (exocrine pancreas) में कोशिकीय तनाव को बफर करने और उपकला स्थिरता (epithelial stability) बनाए रखने की इसकी क्षमता बाधित होती है।

Hoskins, J. W., Christensen, T. A., Eiser, D., Char, E., Mobaraki, M., O'Brien, A., Collins, I., Zhong, J., Patel, M. B. (…)2026-04-15

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Shared genetic architecture of cortical morphology and psychiatric disorders: insights from a cross-trait analyses across 180 cortical regions

यह अध्ययन प्रकट करता है कि यद्यपि कॉर्टिकल आकृति विज्ञान (cortical morphology) और मनोरोगों के बीच पर्याप्त आनुवंशिक समानता है, फिर भी इसकी संरचना जटिल क्षेत्रीय विषमता और विपरीत दिशात्मक प्रभावों द्वारा अभिलक्षित है, जो संभवतः मस्तिष्क की आकृति के आधार पर मनोरोगों की भविष्यवाणी करने की क्षमता को सीमित करती है।

Zhang, Y., Ge, T., Mallard, T. T., Choi, K. W., Anxiety Disorders Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium, (…)2026-04-13

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Multi-Ancestry Survival GWAS of Substance Use Initiation in the ABCD Study

यह अध्ययन नशीले पदार्थों के सेवन की शुरुआत के समय से जुड़े आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान करने के लिए मल्टी-एंसेस्ट्री (बहु-वंश) ABCD अध्ययन के भीतर अनुदैर्ध्य उत्तरजीविता विश्लेषण (लॉन्जिट्यूडिनल सर्वाइवल एनालिसिस) का लाभ उठाता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि विकासात्मक समय और विविध वंश समूहों को शामिल करने से महत्वपूर्ण आनुवंशिक संकेत प्रकट होते हैं, जिसमें निकोटीन के लिए एक जीनोम-व्यापी महत्वपूर्ण लोकस भी शामिल है, जो अक्सर पारंपरिक बाइनरी आउटकम डिजाइनों द्वारा छूट जाते हैं।

Wei, M., Peng, Q.2026-04-11

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Multiplex Portuguese Families as a Lens into rare mutations and the Shared Genetic Architecture of Schizophrenia, Mood Disorders, and Autism Spectrum Disorders

173 मल्टीप्लेक्स पुर्तगाली परिवारों का विश्लेषण करके, यह अध्ययन सिज़ोफ्रेनिया, मूड विकारों और ऑटिज्म की साझा आनुवंशिक संरचना को प्रकट करता है, जिसमें एक दुर्लभ CHD2 लॉस-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन की पहचान की गई है जो यह दर्शाता है कि कैसे एकल न्यूरोडेवलपमेंटल जीन व्यवधान विविध गंभीर मानसिक बीमारियों का कारण बनने के लिए नैदानिक सीमाओं को पार कर सकते हैं।

Pato, C. N., Pato, M. T., Mulle, J., Hart, R. P., Pang, Z., Knowles, J. A., Singh, T., Maddhesiya, P., Carvalho, C., Mer (…)2026-04-07

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Ancestry-stratified variant classification in monogenic diabetes genes: annotation coverage and differential curation burden

यह अध्ययन प्रकट करता है कि जहाँ मोनोजेनिक मधुमेह वाले गैर-यूरोपीय रोगियों के लिए ClinVar और gnomAD में 70% का महत्वपूर्ण एनोटेशन अंतराल है, वहीं प्राथमिक इक्विटी मुद्दा अनिश्चित महत्व के वेरिएंट्स की साधारण अधिकता नहीं है, बल्कि यूरोपीय आबादी की तुलना में एक विशिष्ट क्यूरेशन घाटा और पुनर्वर्गीकरण अंतराल है, जो वेरिएंट क्यूरेशन मानकों के वंशावली-स्तरीकृत मूल्यांकन की तत्काल आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Dario, P.2026-04-07

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Religious beliefs and practices, political orientation, and distrust in healthcare predict attitudes toward mRNA vaccines in the United States

एक बड़े अमेरिकी सर्वेक्षण के एक माध्यमिक विश्लेषण से पता चलता है कि mRNA टीकों के प्रति दृष्टिकोण धार्मिक संबद्धता, राजनीतिक झुकाव और स्वास्थ्य देखभाल के प्रति अविश्वास से महत्वपूर्ण रूप से आकार लेते हैं, जिसमें नास्तिकों और उदारवादियों की तुलना में इवेंजेलिकल प्रोटेस्टेंट और रूढ़िवादी या मौलिकवादी विचार रखने वाले लोग अधिक संदेह प्रदर्शित करते हैं।

Solomon, E. D., Chin, E. G., Baldwin, K., Baker, L. L., DuBois, J. M.2026-04-07

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PAVS: A Standardized Database of Phenotype-Associated Variants from Saudi Arabian Rare Disease Patients

यह शोध पत्र PAVS को प्रस्तुत करता है, जो एक मानकीकृत, सार्वजनिक रूप से सुलभ डेटाबेस है जो जनसंख्या-विशिष्ट संसाधनों की कमी को दूर करने के लिए हजारों सऊदी अरब और वैश्विक नैदानिक मामलों को फेनोटाइप-जीनोटाइप डेटा के साथ एकीकृत करता है और कम प्रतिनिधित्व वाले समूहों के लिए रोगजनक जीन को प्राथमिकता देने में उच्च उपयोगिता प्रदर्शित करता है।

Abdelhakim, M., Althagafi, A., SCHOFIELD, P., Hoehndorf, R.2026-04-06

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Genomic ascertainment of PALB2-related cancer predisposition

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि बड़े जनसंख्या समूहों में हेटेरोज़ायगस *PALB2* रोगजनक वेरिएंट के जीनोमिक एसरटेनमेंट (ascertainment) से स्तन और अग्नाशय के कैंसर के लिए काफी बढ़े हुए जोखिमों के साथ-साथ सभी कारणों से मृत्यु दर में वृद्धि का पता चलता है, जिसमें जोखिम पारिवारिक इतिहास द्वारा और अधिक संशोधित होते हैं लेकिन आम तौर पर पारिवारिक एसरटेनमेंट से प्राप्त अनुमानों की तुलना में कम होते हैं।

Stewart, D., Kim, J., Haley, J. S., Li, J., Sargen, M. R., Hong, H. G., Tischkowitz, M., McReynolds, L. J., Carey, D. J.2026-04-04

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